A compreensão atual da relação entre genes e autismo é incompleta e enganosa. A busca pelo gene que predispõe as pessoas ao autismo faz parte de um amplo setor de pesquisa genética e genômica que recebeu mais de US$ 8 bilhões dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA em 2016.

Apesar de repetidas tentativas e bilhões de dólares, a comunidade de pesquisa genética não conseguiu encontrar uma associação clara entre genes e a maioria das principais condições, incluindo o autismo.

“Mesmo que pesquisas genéticas e genômicas sofisticadas consigam encontrar maneiras de reduzir os sintomas e a gravidade, ainda será muito mais econômico (para não mencionar mais ético) prevenir o autismo em primeiro lugar, mantendo produtos químicos tóxicos fora do corpo das crianças”, escreve Rogers.

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A universidade restringiu o número de palavras que poderiam ser submetidas para uma tese de doutorado, então Toby Rogers teve que reduzir sua tese, 'A economia política do autismo', em 40,000 palavras quando ele o enviou em 2019. 

No mês passado, ele compartilhou o Capítulo 6 original, ligeiramente atualizado e inédito de sua tese, que contém aproximadamente 7,100 palavras. Ele desafia o paradigma do determinismo genético na causalidade de doenças, que se tornou a narrativa dominante no debate sobre o autismo. Rogers argumenta que a abordagem genética para o autismo tem suplantado alternativas mais promissoras e tem tido um custo enorme para a sociedade. 

A seguir, a essência do Capítulo 6 da tese de Rogers. Você pode ler o capítulo completo AQUI.

Conteúdo

Causa genética da doença refutada

O estudo da genética é definido como o exame dos genes e seus papéis na herança, enquanto a genômica é o estudo de todos os genes de uma pessoa, incluindo suas interações entre si e com o ambiente. O genoma se refere ao conjunto completo de instruções genéticas encontradas em uma célula.

A conclusão do Projeto Genoma Humano (“HGP”) em 2000 gerou grandes expectativas de que explicações genéticas poderiam ser encontradas para várias doenças, incluindo o autismo, com muitos cientistas acreditando que o diagnóstico genético e o tratamento de doenças seriam possíveis em um futuro próximo.

Entretanto, mesmo quando o PGH estava quase concluído, havia sinais de que as alegações de determinismo genético eram exageradas, com Craig Venter afirmando em 2001 que a diversidade da espécie humana não está enraizada em nosso código genético e que os ambientes desempenham um papel crítico.

No início dos anos 2000, pesquisadores conduziram estudos de associação de genes candidatos ("CGA"), que relataram mais de 600 associações entre genes específicos e diversas doenças. No entanto, as taxas de replicação dos estudos foram extremamente baixas, com apenas 3.6% das associações relatadas sendo replicadas com sucesso.

Esperava-se que o desenvolvimento de estudos de associação genômica ampla ("GWA"), que comparam o genoma completo entre diferentes indivíduos, identificasse os genes associados a diversas doenças. Mas, apesar da conclusão de mais de 400 estudos de GWA, a um custo de vários milhões de dólares cada, os resultados não produziram praticamente nada de útil.

Em 2009, os geneticistas estavam “quase de volta à estaca zero” no que diz respeito a saber onde procurar as raízes das doenças comuns, com muitos especialistas, incluindo David Goldstein (2009) Nicholas Wade (2010) e Richard Lewontin (2011), concluindo que a pesquisa genômica teve valor limitado na compreensão das raízes de doenças específicas.

A Teoria da “Matéria Escura”

A comunidade de pesquisa genética não conseguiu encontrar uma associação clara entre genes e a maioria das principais doenças, apesar de estudos como CGA e GWA, levando à proposta da teoria da "matéria escura", que sugere que esses genes invisíveis existem, mas estão escondidos em lugares inesperados.

Essa teoria da "matéria escura" tem sido usada para justificar o investimento contínuo em pesquisa genética e genômica, com bilhões de dólares sendo investidos nessa área. Mas um número crescente de críticos argumenta que as teorias genéticas de doenças são ultrapassadas, anticientíficas e eticamente duvidosas.

A descoberta de splicing alternativo, quadros de leitura alternativos e edição pós-transcricional levou a uma visão radicalmente diferente do genoma, com sequências de codificação sendo vistas como recursos que podem ser usados ​​de diversas maneiras para produzir muitas moléculas celulares diferentes.

E o conceito de “gene” está sendo reavaliado, com o entendimento de que não é uma entidade fixa, mas sim um processo complexo e dinâmico, e que a abreviação tradicional de “gene para” algo não deve ser tomada literalmente, pois simplifica demais as relações complexas entre genes, ambiente e fenótipo (características físicas ou bioquímicas observáveis).

De acordo com Evelyn Keller no livro de 2013 'Explicações genéticas: sentido e absurdo', as interações entre DNA, proteínas e desenvolvimento de características são altamente emaranhadas, dinâmicas e dependentes do contexto, tornando difícil definir o que é um gene ou o que ele faz, e os biólogos não estão mais confiantes em fornecer uma resposta inequívoca a essa pergunta.

Keller também enfatizou que o DNA está inserido em um sistema complexo de recursos interativos, e seu papel no desenvolvimento e na evolução é crucial, mas não solitário, destacando a importância de considerar o ambiente e outros sistemas biológicos do corpo.

A visão tradicional dos genes como agentes causais, com o DNA sendo um mestre em dar instruções ou um código de computador, não é mais apoiada pela biologia moderna, com Keller argumentando que o DNA é melhor compreendido como um recurso permanente que as células podem utilizar para sobrevivência e reprodução, em vez de um determinante de características.

A visão tradicional dos genes como o principal fator causal de doenças, incluindo o autismo, foi questionada, com o conceito de DNA como a "molécula mestre" sendo excessivamente simplista e potencialmente influenciado por preconceitos de classe, raça e gênero.

No mesmo livro de 2013, David Moore argumentou que a maioria dos cientistas que estudam o DNA não acredita mais na noção tradicional de genes como determinantes de características. Moore observou que o conceito de genética e sua relação com características e doenças havia passado por uma mudança significativa, com os biólogos agora entendendo que as características emergem da interação entre o DNA e fatores ambientais, incluindo fatores não genéticos, como hormônios.

Ele também observou que, mesmo em casos em que se acreditava que um único gene causava uma doença — como fenilcetonúria, fibrose cística e anemia falciforme — agora se reconhece que os sintomas são o resultado de interações complexas entre múltiplos fatores durante o desenvolvimento.

Mais um capítulo em 'Explicações genéticas: sentido e absurdo' foi escrito por Stephen Talbott. Talbott explicou que pesquisas genéticas mostraram que a mesma entidade, como uma proteína, pode se expressar de maneiras diferentes dependendo do ambiente. E que a mesma proteína com a mesma sequência de aminoácidos pode ter propriedades físicas e químicas distintas em diferentes ambientes.

A engenharia genética não é previsível

As alegações da indústria da biotecnologia de que pode antecipar e direcionar as funções das sequências de DNA não são apoiadas por evidências, e a engenharia genética pode ter três resultados possíveis: a sequência de DNA inserida pode não produzir a proteína pretendida, pode produzir a proteína desejada ou pode ter consequências imprevisíveis e não intencionais, como interromper funções vitais do organismo hospedeiro.

A introdução de vacinas geneticamente modificadas, incluindo a vacina contra a hepatite B em 1987, levanta preocupações sobre seu potencial impacto na prevalência do autismo, com alguns pesquisadores sugerindo uma possível ligação entre a vacina contra a hepatite B e o aumento de casos de autismo.

Ruth Hubbard escreveu o primeiro capítulo em 'Explicações genéticas: sentido e absurdoEla argumentou que a engenharia genética ainda está em fase inicial e é incapaz de prever seus efeitos com precisão, o que tem implicações significativas para os formuladores de políticas, que exigem intervenções médicas envolvendo organismos geneticamente modificados desde o nascimento, o que pode abrir caminho para consequências indesejadas. Isso destaca a necessidade de uma compreensão mais aprofundada das complexas relações entre genes, proteínas e o organismo humano.

O conceito de genética e sua relação com o autismo é frequentemente mal compreendido, com o núcleo da célula sendo mais parecido com um organismo do que com uma máquina, e seu desempenho não pode ser reduzido a um código genético semelhante ao de um computador, como observado por Talbott.

A ideia de que a genética pode ser explicada por explicações mecanicistas e códigos genéticos é problemática, e quanto mais os cientistas descobrem sobre genética, mais isso revela o quão pouco sabemos sobre a causalidade de doenças, particularmente no que diz respeito a transtornos psiquiátricos como o transtorno do espectro autista (“TEA”).

A noção de que o autismo é geneticamente determinado muda

O capítulo do livro de Martha Herbert argumenta que a concepção do autismo estava mudando de uma condição estática e geneticamente determinada para "uma perturbação dinâmica de sistemas multiplamente determinados, com impactos crônicos no cérebro e no corpo", e que teorias ambientais de causalidade, como inflamação cerebral e ativação imunológica, deveriam ser consideradas.

A documentação da inflamação cerebral e da ativação imunológica no autismo sugere que o cérebro não é inerentemente "defeituoso", mas sim "obstruído" por problemas de saúde, e que observações clínicas de melhora e remissão indicam que a capacidade cerebral está presente, mas que há um problema em organizar as sensações em percepções e construções.

Herbert retratou a área da genética como sendo cegada por sua própria arrogância. Ela argumentou que as taxas alarmantemente altas e crescentes de autismo exigem uma campanha de saúde pública para reduzir os riscos ambientais, em vez de focar apenas em explicações genéticas.

Ela também sugeriu que tratamentos alternativos usados ​​pelos pais, que foram bem-sucedidos na redução da gravidade dos sintomas do autismo, deveriam receber atenção científica séria, e que a hierarquia epistemológica tradicional da ciência e da medicina tradicionais, que coloca especialistas médicos acima de médicos e pais, pode estar errada no caso do autismo.

Herbert argumentou ainda que as observações e intuições dos pais podem ser mais precisas do que aquelas de especialistas médicos na compreensão das causas do autismo, e que a busca por explicações monogênicas (reguladas por um gene) para doenças, promovida por empresas de biotecnologia, pela mídia popular e pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças ("CDC"), é excessivamente simplista e não é consistente com as evidências científicas de como a maioria das doenças funciona.

Por que eles persistem com o determinismo genético?

A resposta curta é que há muito dinheiro a ser ganho.

Com a engenharia genética, sequências de DNA e células podem ser patenteadas, permitindo que se tornem propriedade intelectual. Isso levou à interligação da ciência e dos negócios da engenharia genética, com os esforços para a compreensão básica competindo com a busca por lucro.

Jeremy Gruber escreveu a conclusão de 'Explicações genéticas: sentido e absurdoEle afirmou que a economia política da pesquisa genética é preocupante, com uma grande lacuna entre a pesquisa básica e as aplicações clínicas. Ela se tornou repleta de exageros, hipérboles e fraudes descaradas, e a pesquisa genética atual está "cheia de arrogância e beirando a fé", disse ele.

Gruber concluiu que a genômica não havia cumprido sua promessa inicial. E a mudança para esse tipo de pesquisa resultou em um declínio nas inovações úteis, com empresas farmacêuticas e de biotecnologia concentrando seus investimentos em pesquisa e desenvolvimento na genômica, levando a uma queda correspondente e abrupta na produtividade.

A pesquisa genética e genômica é impulsionada por uma combinação única de financiamento governamental, criado pelo lobby da biotecnologia, e investimento especulativo, que é negociado mais com base em esperança e exagero do que em evidências de tratamentos eficazes, observou Gruber.

O setor de biotecnologia tem recursos financeiros significativos, com a capitalização de mercado total das 25 maiores empresas de biotecnologia atingindo US$ 1.047 trilhão em 2016. Os EUA gastam mais do que qualquer outra nação em pesquisa genética, com um terço do total vindo do governo e dois terços de investimentos privados.

A Organização para a Inovação em Biotecnologia (“BIO”) é a principal associação comercial do setor de genética e genômica, com mais de 1,100 membros – incluindo empresas de genética e genômica, farmacêuticas, agrícolas e médicas – e tem obtido sucesso em pressionar o governo dos EUA por financiamento, regras regulatórias e disposições fiscais que beneficiem as empresas associadas. De 2007 a 2016, a BIO gastou uma média de US$ 8 milhões por ano em lobby, e seu sucesso tem sido notável.

Por exemplo, de 1993 a 2014, o orçamento do NIH aumentou de US$ 10 bilhões para mais de US$ 30 bilhões. Em 2016, o orçamento do NIH foi de US$ 32.6 bilhões, dos quais US$ 8.265 bilhões foram dedicados à pesquisa genética e genômica, que inclui as categorias Genética, Terapia Gênica, Ensaios Clínicos de Terapia Gênica e Testes Genéticos. No entanto, isso subestima o total gasto em pesquisa genética, pois também há pesquisas genéticas em andamento em outras categorias de doenças no orçamento do NIH. O BIO garantiu US$ 1 bilhão em créditos fiscais para empresas de biotecnologia na legislação federal de saúde de 2011. O BIO pressiona rotineiramente o FDA por tempos de aprovação mais rápidos para intervenções médicas.

Quase tudo o que nos foi dito sobre genes e autismo está errado, Toby Rogers, 19 de maio de 2025

A influência da indústria da biotecnologia, incluindo os esforços de lobby da BIO, contribuiu para o crescimento do setor. Isso levanta preocupações sobre a interligação entre governo, universidades e indústria, bem como sobre o potencial de conflitos de interesse, que podem impactar a avaliação e a crítica de modelos científicos propostos ou sua implementação prática.

Como Gruber observou, muitos acadêmicos e departamentos científicos universitários formaram laços estreitos com empresas de biotecnologia, o que levou a uma quantidade significativa de riqueza para essas instituições – mas também comprometeu sua capacidade de manter um ceticismo saudável em relação às alegações científicas.

O foco na genética levou a decisões equivocadas por parte dos formuladores de políticas e não conseguiu melhorar a saúde pública. A promessa da genômica forneceu uma narrativa simples para o investimento em pesquisa em saúde, mas acabou se mostrando um padrão insuficiente na luta para melhorar a condição humana, disse Gruber.

O sistema atual de avaliação da produtividade da pesquisa pressiona os pesquisadores a fazer e divulgar descobertas "inovadoras", o que pode levar à distorção da ciência, e poucos pesquisadores de genômica se manifestam publicamente contra isso.

Em 2010, foi fundada a Jonathan Latham e Allison Wilson criticou duramente a economia política do determinismo genético, argumentando que políticos, corporações e pesquisadores médicos se beneficiam dessa teoria porque ela reduz sua responsabilidade pela saúde precária das pessoas e lhes permite arrecadar fundos para pesquisa com mais facilidade. E essa mentalidade se reflete na cobertura da mídia sobre associações genéticas e vínculos ambientais com doenças.

O autismo não é determinado pelos genes

A teoria inicial de que os genes são responsáveis ​​pelo autismo foi amplamente refutada, mas a indústria e a infraestrutura de saúde pública construídas em torno dessa ideia continuam a persistir, movidas por interesses financeiros em vez de preocupações com a saúde pública, disse Toby Rogers.

A busca por uma causa genética para o autismo evoluiu para a busca pela “matéria escura ausente”, permitindo que a indústria mantivesse o financiamento e continuasse a pesquisa, apesar de produzir pouca ou nenhuma redução no sofrimento humano.

Estudos realizados por pesquisadores como Gilbert e Miller (2009) Landrigan, Lambertini e Birnbaum (2012), o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (2013) e Bennett et al.(2016) concluíram que o autismo e outros distúrbios do neurodesenvolvimento são provavelmente causados ​​por gatilhos ambientais e podem ser prevenidos por meio de leis e políticas.

Prevenir o autismo removendo produtos químicos tóxicos do ambiente das crianças, "mantendo os produtos químicos tóxicos fora do corpo das crianças", é uma abordagem mais econômica e ética do que depender de pesquisa genética para reduzir os sintomas e a gravidade, disse Rogers.

No entanto, a maior parte do financiamento da pesquisa sobre autismo é atualmente alocada à pesquisa genética, o que está dificultando o desenvolvimento de estratégias de prevenção mais eficazes e parece ser influenciado pelo poder político das empresas de biotecnologia em vez das melhores práticas científicas ou dos melhores interesses da sociedade.

Leia o ensaio completo de Toby Rogers: 'Quase tudo o que nos disseram sobre genes e autismo está errado' AQUI.

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Rhoda Wilson

Embora antes fosse um hobby que culminou na escrita de artigos para a Wikipédia (até que as coisas deram uma guinada drástica e inegável em 2020) e alguns livros para consumo privado, desde março de 2020 me tornei pesquisador e escritor em tempo integral em reação à dominação global que se tornou evidente com a chegada da covid-19. Durante a maior parte da minha vida, tentei conscientizar a população sobre o fato de que um pequeno grupo de pessoas planejava dominar o mundo em benefício próprio. Não havia como eu ficar sentado em silêncio e simplesmente deixá-los fazer isso depois que fizessem seu movimento final.

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